Diagnósticos tardíos y genética olvidada, el reto del cáncer de mama en el Caribe

En los laboratorios de la División de Ciencia de la Salud de la Universidad del Norte, un equipo de investigadores hace frente a una de las preguntas más complejas de la medicina contemporánea: ¿por qué el cáncer de mama se comporta de manera distinta en las mujeres? La respuesta, como han venido estudiando, no está en un solo lugar. Está en la genética, en el entorno, en las historias de vida y, sobre todo, en una brecha histórica de conocimiento en el Caribe colombiano.

“Todo inicia por la necesidad de entender la problemática del cáncer de mama en nuestra región”, explica Oscar Vidal, director del Programa de Investigación en Cáncer, PROCAM. “Tenemos una de las mayores incidencias y mortalidades en Colombia. Eso nos obligó a actuar”.

Hace cerca de ocho años, PROCAM nació como una respuesta científica a una realidad. Los modelos globales sobre cáncer de mama no estaban diseñados para explicar lo que ocurre en poblaciones como la del Caribe colombiano. Tras su formación posdoctoral en el Instituto Nacional de Cáncer de Estados Unidos, Vidal regresó al país con una red de contactos que resultaría clave. 

Así se gestó una alianza internacional que hoy articula esfuerzos en varios países de América Latina: el consorcio GENO-BC. Su objetivo es descifrar las diferencias genómicas entre mujeres con y sin cáncer de mama, poniendo especial atención en poblaciones históricamente subrepresentadas.

500 historias, un mismo interrogante

Uno de los proyectos más recientes del grupo logró reunir una de las bases de datos más robustas de la región: cerca de 500 mujeres con cáncer de mama reclutadas en Barranquilla y su área metropolitana. A cada una se le tomó información genómica, clínica y de estilo de vida para tratar de entender el contexto completo de la enfermedad.

“Queremos analizar esas diferencias y compararlas con otras poblaciones en Latinoamérica y el mundo”, señala Vidal. “Porque lo que sabemos hoy está basado, en gran medida, en poblaciones de Estados Unidos y Europa”.

En ese universo de datos, la investigación doctoral de Lilibeth Martínez, estudiante del Doctorado en Ciencias Biomédicas de Uninorte, aporta una de las claves más reveladoras. Su tesis, “Variantes genéticas y marcadores de severidad en cáncer de mama”, analizó el filtro de 482 casos que cumplían criterios estrictos y arrojó, entre otros hallazgos, que las mujeres del Caribe colombiano están llegando al diagnóstico en etapas avanzadas.

“Encontramos compromiso ganglional, subtipos moleculares agresivos y tumores de mayor tamaño”, explica Martínez. “Esto las ubica, en muchos casos, en estadio 2, lo que indica diagnósticos tardíos”. En términos clínicos, esto marca una diferencia crucial. Mientras en estadio 1 el tumor es pequeño y localizado, en estadio 2 ya ha comenzado a diseminarse hacia los ganglios linfáticos, complicando su tratamiento.

Además, de acuerdo a los resultados del estudio, el problema no radica únicamente en la falta de información. Las campañas de detección temprana —especialmente durante el llamado “Mes Rosa”— sí están llegando a la población. Sin embargo, su impacto es insuficiente.

“Muchas mujeres se realizan el tamizaje en octubre o noviembre, lo que muestra que las campañas tienen efecto”, afirma Martínez. “Pero, aun así, los diagnósticos siguen siendo tardíos”. Entonces ¿qué factores biológicos, sociales o estructurales están interfiriendo en la detección oportuna?

Una brecha global en la ciencia

De acuerdo con el profesor Oscar Vidal, el problema no es exclusivo de Colombia. Es parte de una deuda histórica de la ciencia. “Los biobancos internacionales tienen muy poca representación de mujeres latinoamericanas, afrodescendientes o indígenas”, advierte. “Hay una sobre representación de poblaciones europeas y norteamericanas”.

Esto implica que muchos modelos predictivos, tratamientos e incluso guías clínicas pueden no ajustarse completamente a la realidad genética de regiones como el Caribe, y por eso PROCAM busca cerrar esa brecha.

El trabajo del grupo forma parte de una red internacional que incluye centros en Estados Unidos, México, Brasil, Argentina, Perú y otros países. En conjunto, están construyendo una base de datos que podría alcanzar las 20 000 mujeres. Además, el consorcio se articula con iniciativas globales como Confluence, liderada por el Instituto Nacional de Cáncer de Estados Unidos, que ha analizado datos de más de 300.000 casos. Este ecosistema permite comparar poblaciones, validar hallazgos y acelerar descubrimientos.

Por eso el objetivo final va más allá de la investigación académica. Es transformar la forma en que se diagnostica y previene el cáncer de mama. “Queremos llegar al punto en el que, con una muestra de sangre, podamos estimar el riesgo de una persona”, explica Vidal. “No para predecir con certeza, sino para identificar probabilidades y actuar a tiempo”.

Ese enfoque, basado en genética germinal, permitiría diseñar estrategias personalizadas de prevención.

Detrás de cada muestra, cada secuencia genética y cada modelo estadístico, hay una historia humana. Por eso, para Vidal, el impacto de esta investigación no se mide solo en publicaciones científicas. “Si con estos hallazgos podemos salvar una o dos vidas, ya es importantísimo”, afirma.